1、精準醫療的定義

精準醫療被譽為醫療的未來，是一種將個人基因、環境與生活習慣差異考慮在內的疾 病預防與處置的新興方法，是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式。其本質是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，對于大樣本人群與特定疾 病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精 確尋找到疾 病的原因和治 療的靶點，并對一種疾 病不同狀態和過程進行精 確分類，*終實現對于疾 病和特定患者進行個性化精準治 療的目的，提高疾 病診治與預防的效益。

2、發展歷程

2006年首先提出了精準外科的概念，后被引用到腫瘤放療、婦科等醫學領域。2015年，科技部召開了“國家精準醫療戰略專家會議”，成立了中國精準醫療戰略專家組，共19位專家組成了國家精準醫療戰略專家委員會，并計劃在2030年前投入600億元。

目前，我國基因測序、PCR、抗體藥 物三領域公司占據大半，共有公司1395家（截止至2017年），主要分布在我國經濟發達和東南沿海區域，并且企業的發展趨勢逐漸向集中化發展。

3、發展情況

基因測序服務是帶動市場規模增長的主要因素。隨著基因測序技術的成熟，基因測序成本呈逐年下降趨勢，這將提高基因測序服務的滲透率，進而推動市場發展。目前基因測序技術的應用主要是科研和臨床醫療兩個方向，臨床醫療的應用主要集中在生殖健康和腫瘤診斷上。伴隨著基因診斷市場接受度和滲透率的提高，該應用方向市場空間將會進一步擴大。

從技術角度考慮，基因檢測主要包括原位雜交（in situ hybridization，ISH）、聚合酶鏈式反應（polymerase chain reaction，PCR）、基因芯片和基因測序等，其發展大致經歷了四個階段。

**階段是20世紀80年代基于原位雜交技術的遺傳病診斷。熒光原位雜交（fl uorescence in situ hybridization，FISH）技術*先在美國用于產前診斷，1993年FISH技術被美國醫學遺傳協會允許用于產前輔助診斷。該技術可對異常基因進行定位分析，目前廣泛應用于臨床染色體異常的檢測，但由于其操作復雜且成本較高，應用范圍十分有限。

**階段是20世紀90年代基于PCR技術，特別是實時定量PCR和數字PCR的分子診斷。該技術靈敏度高、操作便捷，但是通量不高。目前PCR廣泛應用于感染性疾 病、遺傳病、腫瘤的臨床診斷中。實時熒光定量PCR在臨床中*為常用，而數字PCR的準確性較高，已成為目前PCR技術的研究熱點。

第三階段是基于基因芯片的多指標、高通量基因檢測。該技術通量高、準確性高、靈敏度高，但靈活度較低。目前基因芯片技術主要應用于產前診斷和感染性疾 病、遺傳病等的診斷。

第四階段是基于基因測序技術在無創產前檢測（non-invasive prenatal testing，NIPT）、遺傳性腫瘤篩查及腫瘤個體化用藥指導等方面的代測序儀NovaSeq，有望將人類全基因組的測序成本從1億美元降至100美元。目前應用。2017 年Illumina公司推出該公司*新一以單分子測序和納米孔測序為代表的第三代基因測序技術正走向應用。

除了基因測序技術外，靶向**也是精準醫療中的重要部分，其包括分子靶向**、抗體藥 物、細胞****、干細胞治 療等，尤以腫瘤市場的需求*為迫切。我國精準醫療的發展，將使每年超過1000萬~2000萬的腫瘤病人從中受益，不考慮早期預防診斷及后端藥 物開發，僅腫瘤個性化用藥指導的市場空間就將超過1000億元。

4、發展趨勢

高通量測序在腫瘤免 疫精準治 療中未來應用價值巨大。一方面，基于NGS的基因檢測可通過對相應指標檢測預測病人使用PD1等免 疫檢查點抑制劑藥 物的療效，并對治 療過程中產生的耐藥性和超進展問題進行研究，還可以進行預后評價等。另一方面，基于NGS的基因檢測試劑盒不斷上市，進一步擴大了基因檢測的臨床醫用，并且其技術可與免 疫細胞療法、個性化腫瘤疫苗相互配合，實現真正的個體化治 療。

總體來說，精準醫療的進步已經帶來了一些列的重大發現，以及根據個體腫瘤基因檔案等具體特征而定的新的治 療方法。這些理論為醫療專業人員提供了確定*佳治 療選擇所需的信息。伴隨著基因組學的技術進步，這些信息將會進一步被挖掘，并推動可能從遺傳學角度罹患某種疾 病的人群的預防保健措施和生活方式的選擇。